什么是苯丙酮尿症?

2021-06-29 11:33:16

问题描述:什么是苯丙酮尿症?

医生回答(1)
王一川 主任医师佳木斯市妇幼保健院

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状,同时会伴有行为的异常,比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗,比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食,或者是服用特殊的配方奶粉。

2021-06-29 11:37:17

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