问题描述:苯丙酮尿症是什么病?
丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,该疾病的发生主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所造成。该常染色体隐性遗传疾病的发生,会导致患者出现生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发色淡、尿液和汗液中存在鼠尿味等情况。一旦经过相关的检查确诊为苯丙酮尿症,患者就必须通过饮食疗法的方式来控制治疗疾病。
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