问题描述:新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉亮氨酸~异亮氨酸高于正常值〈病因检测结果〉
主要临床表现为中枢神经受损,如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷,同时有代谢性酸中毒。预后取决于及时诊断和及时治疗,特别是急性危象期。如果抢救不及时,患病婴儿极易死亡;如果得到及时治疗,患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。
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