尿素循环障碍症状

2021-09-14 22:50:54

问题描述:尿素循环障碍症状

医生回答(1)
高天 副主任医师西京医院

主要症状是高氨血症的毒性表现。临床症状严重程度与酶缺陷程度相对平行。完全酶缺陷症状严重,起病早,病儿初生时正常,哺乳后出现高氨血症,数日内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随血氨蓄积增多,出现过度换气,呼吸性碱中毒,体温不升,呼吸暂停,肌张力低下或增高。发育不良、智力落后。

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