问题描述:新生儿筛查phe值是2.3筛查结果是阳性,是属于啥情况,严重吗?求解
新生儿筛查phe值是2.3.这个phe筛查结果主要是排除有没有先天性苯丙酮尿症的,现在筛查是阳性的,不能排除先天性苯丙酮尿症,还需要进一步查静脉血检查来明确。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,不及时治疗,会影响孩子的智力发育,导致智力落后的。
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