苯丙酮尿症是什么遗传方式

2021-10-18 12:23:02

问题描述:苯丙酮尿症是什么遗传方式

医生回答(1)
王一川 主任医师佳木斯市妇幼保健院

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,如果父母均为致病进医的携带者,近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸,从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下,色素脱失等。

2021-10-18 12:26:02

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