苯丙酮尿症是什么遗传方式

2021-10-18 12:23:03

问题描述:苯丙酮尿症是什么遗传方式

医生回答(1)
王一川 主任医师佳木斯市妇幼保健院

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病,这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种,临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味,由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸,使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

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