慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断

慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）：1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。3.血清CPK正常。4.肌电图提示神经源性受损。5.肌活检符合前角细胞病变。具备以上条件1～4或1，3，4，5均可确诊本病。

2021-11-26 14:10:07