嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断

2021-12-03 15:00:25

问题描述:嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断

医生回答(1)
侯立城 主任医师鹤岗市人民医院

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断依据:①中度以上的慢性溶血性贫血;②外周血涂片见嗜碱性点彩细胞增多,除外红细胞膜、血红蛋白异常及慢性铅中毒等应疑P-5'-N缺乏。若同时伴智能障碍,则可能性更大,可进行红细胞P-5'-N活性测定以确诊。尚需除外继发性P-5'-N活性低下。

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