猫叫综合征的症状表现是什么

您好，颅面畸形，头小，上颌小，满月脸，半数有睑裂外斜，内眦赘皮，白内障和视神经萎缩，眼距宽很突出。因喉部发育不良或“未分化”而产生特征的尖锐且悲哀的猫叫样哭声，长大后此特征消失。可有心脏、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚属正常。猫叫综合征的表现为广泛的脑萎缩、脑室扩大和脑积水。肌张力低，原始反射长久存在，后期腱反射亢进，痉挛步态，2岁会坐，4岁学步，不能言语。

2021-12-09 17:54:55