问题描述：先天性睾丸发育不全综合征要怎么诊断？
诊断检查本病在青春期前缺乏明显症状不易认识，对智落后或行为异常的男性患儿做染色体核型分析可协助诊断。青春期出现典型表现易被诊断，新生儿普查可发现少数病例。实验室检查可见血中睾丸酮水平降低或接近正常，雌激素、FSH和17一羟黄体酮水平增高。鉴别诊断但应注意与青春期发育迟缓与无睾症an-orchia、Noonan综合征相鉴别。
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