裘-斯综合征怎么回事

2021-12-23 18:43:43

问题描述:裘-斯综合征怎么回事

医生回答(1)
李胜利 副主任医师南通市第一人民医院

您好,裘-斯综合征是罕见的传播性中枢神经系统退行性变疾病,绝大多数为家族性,呈常染色体显性遗传,至今已明确有24个家族患此病。以脊髓小脑束和皮质脊髓束变性为主的病理变化,广泛存在着淀粉样沉积和海绵样变性。发现PrPc基因突变与临床类型相关,第02密码子突变以共济失调表现为主,而第7或98密码子突变则表现以痴呆为主。

2021-12-23 18:44:43

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