先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因不明，本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。

2021-12-23 19:47:47