严重先天性中性粒细胞减少症的诊断

严重先天性中性粒细胞减少症的诊断检查：出生时即可发现中性粒细胞减少，绝对汁数低于0.×0^9/L。偶尔在岁内或危及生命的感染时，粒细胞计数可高于×0^9/L。可能有轻度贫血，血小板数量正常或增高。骨髓象显示粒细胞增生减低，以早幼粒为主，伴空泡变及粗嗜苯胺蓝颗粒，中幼粒及以后各期粒细胞缺如，单核细胞、嗜酸性粒细胞、组织细胞及反应性浆细胞增多。CFU-GM显著减少及形态异常。肾上腺试验、氢化可的松刺激试验无反应。

2021-12-23 19:49:28