遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型怎么诊断

遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型家族中有本病AR遗传史;发病年龄多为4-7岁，少数在青少年期;病初常有神经性聋和嗅觉减退;病情徐渐发展，恒有三大特征：④早期夜盲，视野逐渐缩小，尔后出现白内障，视神经萎缩等眼征。②慢性或复发性多发性神经炎，端早而重。③小脑性共济运动失调，包括眼球震颤和构音障碍。实验室诊断以血清植烷酸含量测定最可靠;否则脑脊液测定蛋白量增高也支持本病诊断。

2021-12-28 12:55:41