截瘫-鱼鳞癣-MR综合征的症状

截瘫-鱼鳞癣-MR综合征的症状表现为幼年起病，矮小，四肢痉挛性瘫痪或痉挛性截瘫，锥体束征，可有言语障碍和吞咽困难等假性球麻痹表现。MR严重，IQ为30-60°少数有癫痫和攻击性行为。全身鱼鳞癣，多在肢体屈面，后期角化。其他表型有视网膜色素变性、排汗障碍和卷发。

2021-12-28 13:47:29