假性肥大型肌营养不良是怎么样的?

2021-12-28 14:03:11

问题描述:假性肥大型肌营养不良是怎么样的?

医生回答(1)
李胜利 副主任医师南通市第一人民医院

假肥大型肌营养不良症(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。

2021-12-28 14:05:11

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