儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明，已发现2个CPVT的致病基因，引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变，突变引起舒展期钙离子外流，细胞内钙离子超载，诱发早期和延迟后除极，从而诱发室性心律失常。CASQ2突变体功能研究发现，突变体致使CASQ2结合及释放Ca2+的能降低，甚至丧失；并提示CASQ2基因突变是常染色体隐性CPVT的重要原因。

2021-12-28 16:16:50