小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断

2021-12-28 21:30:44

问题描述:小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断

医生回答(1)
王一川 主任医师佳木斯市妇幼保健院

你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

2021-12-28 21:32:44

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