RSH综合征的诊断

RSH综合征的诊断依临床表现，并趾具意义。临床表现为相对头小，睑下垂、内眦赘皮，斜视，白内障，视盘苍白，脉络膜血管瘤，先天性泪管缺如，鼻小而鼻孔上翻，下颌小，腭高拱，耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见，二三趾并趾很常见。肌张低下，癫痫，严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别，尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。

2022-01-07 13:20:21