抗维生素D佝偻病属于什么类型遗传病

2025-06-26 23:30:54

问题描述:抗维生素D佝偻病属于什么类型遗传病

医生回答(1)
林轶勤 副主任医师广东省人民医院

抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有女性患者多于男性患者、男性患者病情较重、连续遗传、交叉遗传、与维生素D代谢异常有关等特点。1. 女性患者多于男性患者:因为女性有两条X染色体,只要其中一条带有致病基因就会发病,而男性只有一条X染色体,发病几率相对较低。2. 男性患者病情较重:男性患者只有一条X染色体携带致病基因,往往会表现出更严重的症状。3. 连续遗传:该病通常会在家族中连续几代出现患者。4. 交叉遗传:男性患者的致病基因会传给女儿,女性患者的致病基因可传给儿子或女儿。5. 与维生素D代谢异常有关:致病基因会影响维生素D的正常代谢,导致钙磷吸收障碍,影响骨骼发育。抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病,了解其遗传特点有助于进行遗传咨询和疾病的诊断。对于有家族史的人群,可进行基因检测。在治疗方面,可能会使用到骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸钙等药物,但选择前请咨询医生或药师,必须遵医嘱使用药物。

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