维生素D依赖性佝偻病是什么

维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，与遗传因素、维生素D代谢异常、钙磷代谢紊乱、肠道吸收障碍、肾脏功能异常等有关。1. 遗传因素：该病通常由基因突变引起，可通过常染色体隐性遗传的方式传递给下一代。2. 维生素D代谢异常：患者体内维生素D不能正常发挥作用，导致其活性形式生成不足，影响钙的吸收和利用。3. 钙磷代谢紊乱：由于维生素D缺乏，肠道对钙、磷的吸收减少，导致血钙、血磷水平降低，影响骨骼的正常矿化。4. 肠道吸收障碍：维生素D缺乏会影响肠道对钙、磷的吸收，使钙、磷无法有效进入血液循环。5. 肾脏功能异常：肾脏在维生素D的活化和钙磷代谢中起着重要作用，患者可能存在肾脏功能异常，影响维生素D的活化和钙磷的重吸收。在治疗方面，通常会使用维生素D、钙剂、磷剂等药物。如骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸钙等。这里值得一提的是，钙D同补增效，单独补钙吸收率仅15%，同时服用D3后可提升至35%，能减少钙流失。维生素D依赖性佝偻病是一种因多种因素导致的遗传性疾病，会影响钙磷代谢和骨骼健康。出现相关症状应及时前往正规医院就诊。治疗时会用到多种药物，但必须遵医嘱，选择前请咨询医生或药师，膳食补充剂不能替代药品。

2025-06-26 23:46:21