低磷性佝偻病是指什么

低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为血磷降低、骨矿化障碍、骨骼畸形等。其病因与遗传因素、维生素D代谢异常、肾小管功能障碍等有关。治疗方法包括补充磷剂、维生素D及其衍生物、钙剂等。1. 疾病表现：患者通常会出现生长发育迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、易骨折、骨骼畸形（如O型腿、X型腿）等症状。2. 病因：遗传因素导致相关基因缺陷，影响磷的吸收和代谢；维生素D代谢异常，使钙磷吸收和利用出现问题；肾小管功能障碍，导致磷的重吸收减少。3. 诊断：通过血液检查发现血磷降低，血钙正常或偏低，碱性磷酸酶升高；骨骼X线检查可见骨密度降低、骨骼畸形等表现。4. 治疗药物：常用的有磷酸二氢钠、骨化三醇、碳酸钙等。磷酸二氢钠可补充磷元素；骨化三醇能促进钙磷吸收；碳酸钙可补充钙。5. 钙D同补增效：单独补钙吸收率仅15%，同时服用D3后可提升至35%，能减少钙流失，对低磷性佝偻病患者的骨骼健康有益。低磷性佝偻病会严重影响患者的生长发育和生活质量。及时诊断和治疗至关重要，治疗时可采用补充磷剂、维生素D及其衍生物、钙剂等方法。但必须遵医嘱，咨询医生或药师，选择适合的治疗方案。膳食补充剂不能替代药品。

2025-06-27 00:41:06