成骨不全症如何进行准确诊断

成骨不全症的确诊需综合临床表现、影像学检查、基因检测、生化指标和家族病史等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.临床表现：反复骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等。2.影像学检查：X线、CT等显示骨骼畸形和骨质疏松。3.基因检测：明确相关基因突变。4.生化指标：检测血钙、血磷等水平。5.家族病史：了解家族中有无类似患者。综合以上多方面的检查和评估，才能对成骨不全症做出准确诊断。

2013-12-04 21:29:52