软骨发育不全症是否遗传?

你好，软骨发育不全是具有遗传性的，属于常染色体显性遗传性疾病，大部分病例在妈妈腹中死亡或出生后死亡，即使父母都是正常发育，也可能引发自发性基因突变的现象。建议应该尽早就医查出原因。假如因为营养不良引起的，应该尽快治疗，如果是基因引起，也应该尽可能的弥补。

2019-12-06 12:15:18

在遗传模式方面，是属于自体显性遗传；不过绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。病人的临床表现包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)脸中部发育不良、额头凸出、三叉?样的手指，手肘伸展度受限，腰椎过度前曲(使病人看起来臀部很翘)，大头。

2013-12-25 18:31:25