问题描述:什么是苯丙酮尿症
问题描述:什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种由于没权限导致的氨基酸代谢病,是这一种常染色体隐性遗传病,会导致大量的苯丙氨吉炳酮在体内蓄积,并从尿中排出。后期会影响宝宝的智力发育,生长发育迟缓,还有黑色素合成多个方面。 住院新生儿产后3日足跟采血查的就有苯丙酮尿症这个遗传病。早期发现以后,通过人为的干预是可以治疗的。
2019-12-05 21:39:05苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的,当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。饮食不要吃肥肉,适量控制糖份。
2013-12-28 18:37:31展开全部内容