苯丙酮尿症是什么病?

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。指导意见：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

2014-01-10 19:02:40