苯丙酮尿症是怎样的一种疾病

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，具有遗传性，主要影响神经系统和皮肤色素。其症状、病因、诊断、治疗和预防都十分重要。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。1.症状：患儿智能低下，易出现惊厥发作，皮肤和毛发色素减少。2.病因：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断。4.治疗：低苯丙氨酸饮食疗法是关键，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。5.预防：做好产前诊断，对有家族史的孕妇进行基因检测。总之，苯丙酮尿症虽对患儿影响较大，但早诊断、早治疗，通过合理的饮食控制，可有效减轻症状，提高患儿生活质量。

2014-01-10 19:02:40