小儿甲基丙二酸血症要做哪些检查

2014-03-05 02:37:43

问题描述:小儿甲基丙二酸血症要做哪些检查

医生回答(2)
吴繁 主任医师广州医科大学附属第三医院

小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.一般检查:包含血尿常规、肝肾功能、血气分析等,了解身体基本状况。2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定相关肉碱水平及比值,辅助诊断。3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:检测尿液中特定有机酸排量。4.酶学分析:确定酶缺陷类型。5.DNA分析:是分型的可靠依据,指导治疗和预后。6.影像学检查:如脑CT、MRI扫描,查看脑部损害情况。通过综合这些检查,能更准确地诊断小儿甲基丙二酸血症,以便及时治疗。

2018-08-06 17:13:15
孟丽洁 主治医师家庭医生在线合作医院

可能是内痔脱出,也可能是直肠脱垂,还不能确定,建议到医院的肛肠科就诊,经过检查确诊后积极的治疗,必要时需要手术治疗。

2014-03-05 02:37:43

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