戈谢病的相关情况是怎样的?

2015-03-23 15:23:00

问题描述:戈谢病的相关情况是怎样的?

医生回答(1)
周琳 副主任医师南方医科大学南方医院

戈谢病是一种罕见病,涉及病因、症状、诊断、治疗和预后等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.病因:由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏,引起代谢异常。2.症状:常见有肝脾肿大、贫血、骨痛等。3.诊断:通过酶活性检测、基因检测等确诊。4.治疗:有酶替代疗法,使用伊米苷酶等药物。5.预后:积极治疗可改善症状,提高生活质量。总之,戈谢病虽罕见,但早发现早治疗对患者有益。

2015-03-28 15:33:12

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