先天性卵巢发育不全症的症状

先天性卵巢发育不全症的症状临床特点为身矮生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm女性外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)智力发育程度不一有完全正常，有智力较差寿命与正常人相同母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。 Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体如45X/46，XX，45X/47XXX或45，X/46，XX/47XXX等临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数则异常体征较少反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。

2015-08-01 22:09:00