家族性噬血细胞综合征的诊断

家族性噬血细胞综合征的诊断目前缺乏特异性方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HLH诊断：.符合HLH的分子诊断PRF、UNC3D、Munc8-2、Rab27a、STX、SH2DA或BIRC4等基因突变；2.满足以下8条中的5条诊断标准①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白90g/L（新生儿:血红蛋白00g/L），血小板00×0/L，中性粒细胞.0×0/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。

2015-07-20 12:16:00