家族性红细胞增多症的病因是什么

家族性红细胞增多症的病因主要包括遗传因素和基因突变。常见的有珠蛋白基因突变，少数为自发的体细胞性基因突变。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.常染色体显性遗传：珠蛋白基因突变导致链氨基酸组成改变。2.降低血红蛋白脱氧结构稳定性：α或β链C端突变所致。3.阻碍氧合与脱氧状态转变：α1与β2链接触处突变引发。4.削弱与2，3-二磷酸甘油酸结合：β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变影响。5.改变与血红素结合的氨基酸：引起血红素腔空间结构改变。上述各种突变使血红蛋白氧亲和力增高，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，从而造成红细胞增多。

2015-07-26 19:47:00