什么是组氨酸代谢病？

你好，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。

2015-08-03 22:42:00

　组氨酸代谢病是由于肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。病人多为表现智能低下、语言障碍、肌肉痉挛、贫血、共济失调，但也可无症状。

2015-08-03 21:40:00