如何判断肾上腺皮质类脂质沉积综合征?

2015-07-30 21:30:00

问题描述:如何判断肾上腺皮质类脂质沉积综合征?

医生回答(2)
蔡梦茵 主任医师中山大学附属第三医院

肾上腺皮质类脂质沉积综合征诊断需综合典型临床表现、影像学特征及实验室检查。观察肾上腺钙化、脂肪组织增多、骨髓泡沫细胞存在,以及酸性酯酶活性检测结果,有助于确诊此病。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.典型临床表现:注意患者是否出现皮质醇增多症或肾上腺功能减退的症状,如肌无力、疲劳、体重减轻、低血压等。2.X线检查:通过腹部CT或MRI检查,寻找肾上腺区域的钙化点,以及脂肪组织增厚迹象。3.骨髓穿刺:骨髓检查发现泡沫细胞,这些细胞含有大量脂质,是本病的重要线索。4.酸性酯酶活性检测:测定白细胞和培养的成纤维细胞中酸性酯酶活性,显著降低或缺乏支持诊断。5.遗传学分析:对于有家族史的个体,进行基因检测,查找与疾病相关的基因突变。综合临床症状、影像学特征及实验室检查结果,尤其是酸性酯酶活性的检测,可以有效判断肾上腺皮质类脂质沉积综合征。建议在专业医生指导下,进行详细检查与诊断。

2015-07-30 22:21:00
赵乐翠 医师家庭医生在线合作医院

 典型的临床表现、x线检查示肾上腺多数钙化点、骨髓有泡沫细胞等对本病的诊断很有帮助。

2015-07-30 21:58:00

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