什么是糖原累积病V型

糖原累积病V型是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，其特点是肌肉中糖原分解障碍。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.病因：通常由基因突变引起，导致肌肉中缺乏特定的酶，影响糖原正常分解。2.症状：主要表现为运动后肌肉疼痛、痉挛、乏力，严重时可出现肌肉萎缩。3.诊断：通过血液检查检测肌酸激酶水平，肌肉活检观察糖原累积情况等帮助诊断。4.并发症：可能会引发肾功能损害、心血管疾病等。5.遗传特点：多数为常染色体隐性遗传。糖原累积病V型虽较为罕见，但对患者生活质量影响较大。一旦出现相关症状，应及时就医诊断和治疗。

你好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。