高肌氨酸血症是一种什么病

你好，属常染色体隐性遗传疾病，肌氨酸是双甲基甘氨酸转化成甘氨酸的过程中的中间产物，正常情况下其含量很少，一般的氨基酸分析中也很难检出，当肌氨酸脱氢酶、活性受损时，血中肌氨酸大量蓄积，称为高肌氨酸血症。

2015-08-30 20:47:00

高肌氨酸血症又称甲基甘氨酸血症，病人血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病，表现为生长迟缓和智力发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。

2015-08-30 21:28:00