高肌氨酸血症是怎样的一种疾病

高肌氨酸血症是一种较为罕见的代谢性疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，引起肌氨酸在体内积聚。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：通常是遗传因素，基因突变影响了肌氨酸代谢途径中的关键酶。2.症状：可能出现发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等。3.诊断：通过血液和尿液检测肌氨酸水平，结合基因检测确诊。4.危害：长期患病可能影响神经系统发育，对身体多器官造成损害。5.治疗：目前主要是对症治疗，如控制癫痫发作，使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平。同时，饮食管理也很重要，限制富含肌氨酸的食物摄入。高肌氨酸血症虽然罕见，但早期诊断和适当治疗有助于改善患者的生活质量。患者应定期复查，监测病情变化。

2015-08-30 20:47:00

高肌氨酸血症又称甲基甘氨酸血症，病人血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病，表现为生长迟缓和智力发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。

2015-08-30 21:28:00