酪氨酸血症的起因

本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。

2015-08-23 18:19:00

你好，属于常染色体遗传基因异常。因富马酰乙酰乙酸盐水解酶不足引起酪氨酸代谢突出、厉害肝损害及肾小管畸形的常染色体隐性传染性临床概括征，属于先天性疾病。

2015-08-23 18:13:00