脯肽酶缺乏症还需其他检查吗？

脯肽酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，为明确病情及评估相关并发症，可能需要进行其他检查。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.血常规及生化检查：了解血液细胞成分和肝肾功能等。2.免疫学检查：判断免疫功能是否异常。3.基因检测：进一步明确基因突变情况。4.影像学检查：如超声、CT等，查看器官形态和结构。5.组织活检：必要时取病变组织进行病理分析。总之，对于脯肽酶缺乏症，医生会根据患者的具体症状和体征，综合判断是否需要进行其他检查，以制定准确的治疗方案。

2015-08-22 18:16:00

尿内含有大量氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。

2015-08-22 17:37:00