糖原累积症二型如何确诊

糖原累积症二型的确诊需要综合多种检查方法，包括临床症状、生化指标、基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.临床症状：观察有无肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。2.生化检查：检测血清肌酸激酶水平，常明显升高。3.肌肉活检：可发现特征性的病理改变。4.酸性α-葡糖苷酶活性检测：活性显著降低是重要诊断依据。5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。综合运用上述多种检查方法，有助于明确糖原累积症二型的诊断，为后续治疗提供依据。

2015-08-12 09:45:00