肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这个病，能不能终止妊娠？

是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。产前基因诊断是预防该病的唯一有效手段。父母进行致病位点检测。明确为携带者。在孕后11-13周取绒毛或16-22周取羊水，进行产前基因诊断。

2015-08-18 08:50:00