糖原累积病Ⅱ型是什么病？

糖原累积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致，影响糖原代谢，主要表现为肌肉无力等，治疗方法包括药物、康复等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.病因：基因突变使酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常分解。2.症状：肌肉无力、呼吸困难、心脏扩大等。3.诊断：通过基因检测、肌肉活检等明确诊断。4.治疗：酶替代治疗，使用阿糖苷酶α等药物。5.康复：进行物理治疗、呼吸训练等改善功能。6.预后：病情进展程度不同，早期治疗可改善生活质量。糖原累积病Ⅱ型虽罕见但可治，患者需早诊断、早治疗，积极康复。

2015-09-22 20:57:00

你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。

2015-09-22 20:15:00