假性肥大型肌营养不良需做哪些检查

假性肥大型肌营养不良的检查主要包括血清磷酸肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、遗传学诊断等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.血清磷酸肌酸激酶检测：显著增高，可高出正常数十甚至数百倍，且在症状出现前就存在。疾病晚期，肌纤维变性时其含量可能下降。2.肌电图：呈现典型的肌病表现，而周围神经传导速度正常。3.肌肉活检：通过病理检查能直观了解肌肉的病变情况。4.遗传学诊断：对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血进行 DNA 序列分析，可明确抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。5.其他检查：如心脏功能检查，因为部分患者可能合并心肌病；还可能进行肺功能检查，了解呼吸肌受累情况。综合运用这些检查方法，有助于明确诊断假性肥大型肌营养不良，为后续治疗提供依据。

2015-09-24 22:07:00