假性肥大型肌营养不良应做什么检查

2015-09-24 21:00:00

问题描述:假性肥大型肌营养不良应做什么检查

医生回答(1)
闫振文 副主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

、血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高可高出正常数十、甚至数百倍,这在其他肌病均很少见,其增高在症状出现以前就已存在,当疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清CK含量反可下降。2、肌电图呈典型肌病表现,周围神经传导速度正常。3、肌肉活检 见病理描述4、遗传学诊断。对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断,或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。

2015-09-24 22:07:00

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