苯丙酮尿症是一种怎样的疾病？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.病因：主要是基因突变，遗传因素起关键作用。2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不及时治疗，会严重影响患儿智力和神经发育。5.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但早期诊断和治疗可有效改善患儿预后，提高生活质量。

2015-09-27 15:43:00