点状骨骺发育异常的症状

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的点状骨骺发育异常的症状表现为：1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。2.双侧先天性白内障。3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。4.皮肤增厚及脱发。5.扁脸及鼻梁凹陷。6.智力迟钝，有时发育不良。

2015-07-28 02:42:00