问题描述：肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的症状
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的症状：DiMauro(1973)率先报告两兄弟反复发作肌痉挛、肌红蛋白尿、肾衰和氮质血症，空腹血浆甘油三酯高、酮体迟延增高，但肌脂含量并不很高。肌红蛋白尿常见于空腹和(或)持续运动，发作时伴肌肿胀、压痛、弱，呼吸肌严重受累时必须依赖人工呼吸，间歇期神经系统检查无异常。
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