先天性无转铁蛋白血症的诊断方法有哪些？

先天性无转铁蛋白血症的诊断，通常需要综合多种因素，包括临床表现、实验室检查、家族病史等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.临床表现：患者常出现严重贫血、乏力、生长发育迟缓等症状。2.血常规检查：可见血红蛋白明显降低，红细胞体积小。3.血清铁及转铁蛋白检测：血清铁含量减少，转铁蛋白水平极低或检测不到。4.骨髓穿刺检查：可显示红系增生明显活跃，但细胞内铁缺乏。5.基因检测：有助于明确是否存在相关基因突变。6.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者。综合以上各项检查结果，结合患者的具体情况，可对先天性无转铁蛋白血症做出准确诊断。

2015-07-27 16:31:00