黏多糖贮积症IS型是怎样的一种疾病？

黏多糖贮积症IS型是一种罕见的遗传性代谢病，由基因突变引起，导致黏多糖代谢异常。症状、诊断、治疗、遗传方式和预后等方面都有特点。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.症状：患者可能出现生长迟缓、骨骼畸形、面容粗糙、智力障碍等。2.诊断：通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。3.治疗：目前主要是酶替代治疗和骨髓移植。4.遗传方式：多为常染色体隐性遗传。5.预后：病情严重程度不同，预后也有差异，早期治疗可改善症状。黏多糖贮积症IS型虽罕见但危害大，早诊断早治疗有助于改善患者生活质量。

2015-09-25 17:12:00