如何诊断Alagille综合征？

想要诊断Alagille综合征，是要根据典型症状及肝活检才能确诊。一般认为具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：1.肝内胆管发育不全；2.周围肺动脉狭窄；3.典型的面部特征；4.脊柱前弓分裂；5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。Alagille综合征患者的症状主要是男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。

2015-10-20 18:16:00