遗传性维生素D依赖性佝偻病需要做哪些检查

遗传性维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，明确诊断需要进行多项检查。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.血液生化检查：测定血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标，了解体内矿物质代谢情况。2.血清25-羟维生素D检测：评估维生素D的营养状态。3.基因检测：查找相关基因突变，确诊疾病类型。4.骨骼X线检查：观察骨骼的形态、结构，判断佝偻病的严重程度。5.甲状旁腺激素测定：了解甲状旁腺功能是否正常。6.尿液生化检查：检测尿钙、尿磷水平。通过以上多种检查，医生可以全面了解患者的病情，为制定治疗方案提供依据。

2015-09-24 17:32:00