遗传性运动失调性多发性神经炎是何疾病？

遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见病，由常染色体隐性遗传，近亲结婚易致。少儿后期及青少年发病，呈渐进式发展，症状多样，涉及眼部、神经等，治疗有一定难度。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.发病机制：基因突变导致相关蛋白质功能异常，影响神经细胞的正常代谢和功能，从而引发疾病。2.眼部症状：视力下降、夜盲、视野缩小，瞳孔怕光、对光反射或调节反射障碍，瞳孔缩小。3.神经症状：肢体共济失调，如行走不稳、动作笨拙，平衡感差。4.诊断方法：基因检测、神经系统检查、眼科检查等有助于明确诊断。5.治疗手段：目前无特效治疗方法，主要通过支持治疗，如补充维生素 B 族（如维生素 B1、维生素 B12、维生素 B6）改善神经功能，使用营养神经药物（如甲钴胺、腺苷钴胺、依帕司他）缓解症状。6.预后情况：病情通常逐渐进展，影响生活质量，但个体差异较大。遗传性运动失调性多发性神经炎虽罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗能在一定程度上延缓病情进展，改善生活质量。患者和家属需保持积极心态，配合治疗。

2019-01-27 12:35:55

你好，目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。

2015-12-11 11:27:15